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前列腺遗传检测站增加患者对遗传测试和咨询的访问

2021年4月21日

加州大学旧金山分校医学中心的Barry Tong, CGC, MS, MPH,讨论了一项评估UCSF前列腺基因检测站有效性的研究,并将这些结果与以前实施的带回家方法进行了比较。

本研究表现在2021年ASCO殖民族癌症研讨会上。

成绩单

大家好,我是Barry Tong。我是UCSF癌症遗传与预防项目的遗传顾问,我们在2021年ASCO GU研讨会上,UCSF基因检测站(GTS)提交了一份摘要,题为“简化遗传管道以增加遗传性前列腺癌风险患者的检测”。

本研究的目的是确定我们最近对具有转移性前列腺癌的个体的种质遗传学检测的过程改进是否可以为他们的护理添加额外的访问变量。在遗传学部门之前直接参与UCSF的泌尿病医学肿瘤,每年在其部门每年都观察大约850名患有转移性前列腺癌的男性。

他们一直在带回家自费的基础上为遗传性癌症提供生殖细胞基因检测。这样做的目的是,任何可疑的或积极的结果都会被提交到后端进行遗传咨询。

在古氏医学肿瘤学的这种模型的几年内经验,我们已经接近该部门从称为遗传检测站的遗传学提供更多的动手方法。

通过这种遗传检测站,我们已经在其他肿瘤区域驾驶,如胰腺和乳房,我们使用了我们的员工角色,遗传辅助助理,帮助促进患者的同日度推荐,测试和教育过程高级前列腺癌。

如果患者在肿瘤学访问中确定,则进行同行转诊。我们的遗传辅导员助理将立即与当天会面,提供我们的遗传部门在种系遗传学检测中发展的视频教育,注册了我们的研究同意,并收集了种类遗传测试的唾液样本。

这些订单由我们的遗传学系管理,结果由遗传顾问分诊,存入电子病历。然后,由患者选择提供检测后结果披露,要么是正常结果信件,要么是应患者要求进行基因咨询访问,或者是可疑或阳性生殖系阳性结果。

我们在思考返回的结果数量的主要结果,我们通过遗传检测站工作流程的98%接受了种系遗传学测试的结果,而不是78%的工作流程。

我们在87个基因面板上看到了11%的突变率,而GTS在30-基因面板上的阳性率为9%。我们的主要表带是从此产生的是,我们看到通过遗传检测站返回的结果数量显着增加,但即使与较大的面板,阳性率也仅略有增加。

在思考能够达到种系遗传学检测的患者的体积时,我们从10月到后续几年的六个月期间看,第一年是GTS模型的第一年,第二年是我们的GTS模型。

在比较这两个模型的两种不同时间框架中,我们看到了218%的结果增加了218%,并且从15至9天开始的测试中的中央周转时间显着降低了中位数时间。患者差不多一周才能获得结果。

然后在遗传咨询方面,在GTS之前,22名阳性患者中只有36%的人与UCSF的遗传咨询师进行了接触,检查了他们的遗传测试结果。在40个意义不确定的变异中,没有一个在回顾图表中遇到遗传咨询。

当然,在我们的基因检测站模型中,所有的结果都由我们部门的基因顾问审查,因此,在基因检测站过程中所有15个阳性结果都由基因顾问披露,并可以讨论影响。

在一个不确定的重要结果的77个变体中 - 这是总量的55%,并且大部分,因为我们在77种变种中做出了更大的小组 - 72,被解释为我们的遗传辅导员临床上并不怀疑,只有5个不确定意义的变种是可疑的,即通过遗传辅导员讨论所需的后续披露。

这些是我们研究GU医学肿瘤学基因检测站模型的结果。谢谢你!


Tong B, Borno H, Small EJ,等。简化遗传管道,增加对有遗传前列腺癌风险的患者的检测。在2021年ASCO生殖泌尿系统癌症研讨会上提出;2月11 - 13日,2021年。

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