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优化乳腺癌或卵巢癌妇女的种系遗传学测试

2021年3月10日

最近的一项研究发现,测试有限的临床相关基因子集,而不是随着时间的推移扩大范围,优化了患有卵巢癌或乳腺癌的女性的遗传检测,特别是在种族或少数群体中(J Clin Oncol。2021;JCO2002785。DOI:10.1200 / JCO.20.02785)。

“遗传检测对于乳腺癌和卵巢癌的风险减少和治疗是重要的,但它对其不断发展的使用知之甚少,”写道Allison W Kurian,MD,MSC,医学部门和流行病学与人口健康,斯坦福大学及其同事。

本研究旨在探讨乳腺癌和卵巢癌的种系遗传检测随着时间的推移而发展。

使用SEER记录鉴定了2013 - 2017年患有乳腺癌或卵巢癌的女性20岁及以上的女性。趋势,不确定意义(VUS)和致病变异(PVS)的变异率为2019年临床种系检测。

在鉴定的187,535例乳腺癌患者中,测试了25.2%。在14,689名卵巢癌患者中,测试了34.3%。当测试每年增加2%时,测试的基因数量增加了28%。

2017年乳腺癌病例的试验表现出普遍存在BRCA.1和BRCA.2,PVS 5.2%和VUS 0.8%。乳腺癌相关基因或卵巢癌相关基因具有PVS 3.7%和VUS 12%,而其他基因的PVS为0.3%和VUS 2.6%。2017年卵巢癌病例的试验也表现出普遍存在BRCA.1和BRCA.2,PVS 11%和VUS 0.9%。其他基因具有PVS 0.3%和VUS 0.6%,随着时间的推移,VUS速率倍增。

Kurian博士和同事们报道了“大多数致病变异结果在20名乳腺癌相关基因和/或卵巢癌相关基因中发现,”添加那种患者的更多基因的测试与不确定的结果中不断增长的种族或种族差异有关。“

“质量改善应专注于测试表明患者而不是添加更多基因,”他们结束。-Marta Rybczynski.

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